Die Diagnostik zwischen 11 und 13 Wochen ist eine der wichtigsten Untersuchungen in der Schwangerschaft und die Basis für viele weitere Entscheidungen. Den meisten werdenden Eltern können wir zeigen, dass die Entwicklung ihres Kindes gut und zeitgerecht verläuft.
Die Ersttrimester-Diagnostik umfasst die frühe Organdiagnostik, die Messung der Nackentransparenz, die Früherkennung von Präeklampsie und – wenn gewünscht – die Betrachtung der Risiken für einige genetische Besonderheiten.
Bei unauffälligen Schwangerschaften sind diese Untersuchungen kein Bestandteil der Vorsorgeuntersuchungen. Die Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen meistens nicht übernommen.
Im Mittelpunkt der Ersttrimester-Diagnostik steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung, die bereits zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft (12 + 0 bis 13+6) Ihren Kontakt zu Ihrem Kind herstellt und Aussagen über seine Entwicklung ermöglicht.
Erfahrene UntersucherInnen kann bei günstigen Untersuchungsbedingungen (Lage des Kindes, Menge des Unterhaut-Fettgewebes der Mutter) rund 60 Prozent der möglichen Fehlbildungen und Eintwicklungsstörungen erkennen oder ausschließen. Das Ergebnis einer frühen Organuntersuchung kann helfen, weiterführende diagnostische Maßnahmen zu planen, z. B. eine noch ausführlichere Ultraschalluntersuchung in einer höheren Schwangerschaftswoche oder eine Fruchtwasseruntersuchung.
Diese frühe Organdiagnostik hat aber auch Grenzen: Selbst wenn wir mittels Ultraschall keine Auffälligkeiten feststellen können, ist dies keine Garantie für ein gesundes Kind. So ermöglicht der frühe Ultraschall beispielsweise keinen Ausschluss von Chromosomenstörungen.
Die Nackentransparenz-Messung (Ultraschalluntersuchung zur Messung der Nackentransparenz, auch Nackenfalte oder NT genannt) dient nicht nur der Risikoberechnung einer Trisomie.
Bei allen Ungeborenen sind Flüssigkeitsansammlungen unter der Haut im Nackenbereich vorhanden. Diese Flüssigkeitsansammlung wird als Nackentransparenz bezeichnet und kann unterschiedlich dick sein. Statistisch haben Ungeborene mit einer Chromosomenstörung (zum Beispiel Down-Syndrom) oder einer Fehlbildung wie einem Herzfehler eine verbreiterte Nackentransparenz. Die Zunahme der Nackentransparenz zeigt nur das Risiko einer Störung oder Fehlbildung an. Hier können dann weitere Untersuchungen folgen.
Wenn Sie eine Wahrscheinlichkeitsaussage über das Risiko für eine Trisomie erhalten möchten, ermitteln wir die Nackentransparenz Ihres Kindes. Parallel dazu können Hormonuntersuchungen des mütterlichen Blutes zur Risikoberechnung für eine Trisomie durchgeführt werden, siehe dazu -> NIPT.
Für die Risikobewertung für eine Trisomie kombinieren wir zwei biochemische Laborwerte aus dem mütterlichen Blut mit der Nackentransparenz-Messung. Das so ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko für ein Down-Syndrom von 1:500, dass von 500 Schwangeren mit demselben Risiko eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom bekommt. Im Vergleich mit Ihrem reinen Altersrisiko (siehe Tabelle) können Sie dann Ihr Ergebnis einordnen.
Ab einem ermittelten individuellen Risiko von 1:100 oder schlechter empfehlen wir eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser (Amniozentese) oder Chorionzotten. Ausschließlich mit dieser Untersuchung können Schwangerschaften mit Trisomien sicher erkannt werden.
Eine verbreiterte Nackentransparenz kann auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung haben. Herzfehler, Zwerchfell-/Nabelbruch, Skelettfehlbildungen oder Stoffwechseldefekte können zu diesen Ursachen gehören.
Insbesondere wenn ein anschließend durchgeführter Chromosomenbefund unauffällig war, sollten daher gezielte Untersuchungen (z. B. ein Organ-Ultraschall bereits vor der 20. SSW) folgen, um mögliche Ursachen für eine verbreiterte Nackentransparenz ausschließen bzw. bestimmen und entsprechend reagieren zu können.
Die gute Nachricht: Mitunter liegt gar kein besonderer Grund vor und die weitere Schwangerschaft verläuft ohne Komplikationen.
Bei einer von 100 Frauen tritt im Laufe der Schwangerschaft eine Präeklampsie auf. Eine frühzeitig beginnende schwere Präeklampsie entwickelt sich bei einer von 200 Schwangeren und macht zum Schutz von Mutter und Kind eine Entbindung vor der 35. Woche erforderlich.
Kombination aus der Darstellung von Blutflüssen und von Flussprofilen Bild. Die Flussprofile liefern uns Informationen über die Versorgung der Plazenta, die Herzleistung des Kindes, eine eventuelle Blutarmut oder die Blutverteilung im kindlichen Kreislauf.
Die Untersuchung des fetalen Herzens ist eines der wichtigsten und auch schwierigsten Elemente der Feindiagnostik bei 20 Wochen. Zweidimensionaler Ultraschall, Farbdoppler und – wenn erforderlich – auch dreidimensionaler Ultraschall kommen zum Einsatz. Alle Kammern, Arterien und Venen des Körper- und des Lungenkreislaufs werden dargestellt. Den weit überwiegenden Teil der möglichen Herzfehler können wir bei dieser Untersuchung erkennen bzw. ausschließen.
Die Richtlinien regeln den Umfang der ärztlichen Betreuung in der Schwangerschaft und nach der Geburt. Zum Beispiel ist festgelegt, wann die drei Routine-Ultraschalluntersuchungen stattfinden sollen und aus welchen Gründen zusätzliche Untersuchungen angezeigt sein können. Wichtige Untersuchungen wie das Ersttrimester-Screening oder die Feindiagnostik bei unauffälligem Routine-Ultraschall sind in den Richtlinien nicht erfasst.
Lockerer Gewebespalt zwischen der Haut des Hinterkopfes und dem darunter liegenden Gewebe des ungeborenen Kindes. Eine Verbreiterung kann ein Frühzeichen eines Herz-Kreislaufproblems sein. Zwischen 11 und 13 Wochen kann der Messwert auch benutzt werden, um die Wahrscheinlichkeiten einiger genetischer Störungen zu berechnen.
Umfassende Ultraschalluntersuchung meist zwischen 20 und 22 Wochen. Bei früh entdeckten Auffälligkeiten können eine Feindiagnostik auch vor 20 Wochen sinnvoll sein. Der Umfang einer Feindiagnostik bei etwa 20 Wochen ist in Qualitätsanforderungen der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) beschrieben Link. Die Richtlinien zur Schwangerschaftsbetreuung sehen eine Feindiagnostik nur bei Auffälligkeiten im Routine-Ultraschall oder bei belasteter Vorgeschichte vor. Eine große Zahl der Schwangeren nimmt diese Untersuchung daher als Selbstzahler-Leistung in Anspruch. Bilder
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