NIPT

Im Blutplasma jedes Menschen zirkulieren kleinste Bruchstücke von Erbsubstanz (DNA). Bei schwangeren Frauen stammen bis zu zehn Prozent dieser DNA vom ungeborenen Kind und der Plazenta. Bereits seit etlichen Jahren werden Untersuchungsverfahren erprobt, um genetische Erkrankungen anhand dieser Erbträgerteilstücke aus mütterlichem Blut erkennen zu können.

Seit 2012 sind in Deutschland Tests verfügbar, die im mütterlichen Blut auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) untersuchen.

Diese Bluttests sind für Schwangere nützlich, die ausschließlich die Wahrscheinlichkeit einer dieser Trisomien bei Ihrem ungeborenen Kind bestimmen möchten, aber keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen. Untersucht wird DNA (Erbsubstanz) der Plazenta, die im Blut der Schwangeren zirkuliert („zellfreie DNA“).

Die Tests an zellfreier DNA sind grundsätzlich nach 9 vollendeten Wochen (9+0 SSW) möglich. Wir empfehlen jedoch Schwangeren, die sich für einen DNA-Test interessieren, vor ihrer Entscheidung eine individuelle genetische Beratung und eine Ultraschalluntersuchung zwischen 11 und 13 Wochen (11+0 bis 13+6 SSW).

Nach 11 Wochen ist die Ultraschalluntersuchung aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt. Viele Schwangere treffen ihre Entscheidung, ob eine Fruchtwasseruntersuchung, eine Plazentabiopsie, ein Test an zellfreier DNA oder auch der Verzicht auf diese Untersuchungen für sie sinnvoll ist, anhand der Untersuchung zwischen 11 und 13 Wochen. Dann ist auch die Phase der frühen Fehlgeburten weitgehend abgeschlossen. Der Anteil der zellfreien DNA im mütterlichen Blut ist meist höher als in den frühen Wochen, so dass Testversager nur noch sehr selten vorkommen.

Durch die Ultraschalluntersuchung zwischen 11 und 13 Wochen können wir den meisten werdenden Eltern frühzeitig zeigen, dass die Entwicklung ihres Kindes gut und zeitgerecht verläuft. Viele Fehlentwicklungen des Ungeborenen und mögliche Risiken für den weiteren Schwangerschaftsverlauf, z.B. Einschränkungen der Plazentafunktion, Frühgeburtsgefährdung oder durch Bluthochdruck bedingte Komplikationen sind bereits in dieser frühen Zeit erkennbar.

Auffälligkeiten des Feten im Ultraschallbild können eine Vielzahl genetischer und auch nicht genetisch bedingter Ursachen haben. In diesen Fällen ist der DNA-Test für eine umfassende Abklärung nicht geeignet.

Eine Organuntersuchung in der 20. Woche erbringt später noch zusätzliche Informationen über die Entwicklung des ungeborenen Kindes.

Verlässlichkeit und Grenzen der Tests an zellfreier DNA

Die DNA-Tests untersuchen ausschließlich auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Sie können damit nur drei von zahlreichen genetischen Erkrankungen testen, aber auch nicht mit völliger Sicherheit erkennen oder ausschließen. Die Genauigkeit der Erkennung von Trisomie 21 mithilfe der Tests liegt bei etwa 99% – eine von 100 der von Trisomie 21 betroffenen Schwangerschaften wird nicht korrekt diagnostiziert. Bei Trisomie 13 und 18 ist  die Erkennungsrate bei etwa 95%..

Bei Zwillingsschwangerschaften ist die Erkennungsrate von Trisomien geringer (für Trisomie 21 etwa 90%).

In zwei Prozent der Untersuchungen aus mütterlichem Blut gelingt die Analyse nicht, und der Test liefert keine Informationen.

In den bisherigen Studien erwies sich einer von 300 Befunden einer Trisomie als falsch. Vor diesem Hintergrund muss ein auffälliger Befund im Bluttest durch eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie überprüft werden.

NIPT (Trisomie-Screening)

NIPT ist die Abkürzung für nicht-invasiver pränataler Test und meint konkret einen Suchtest auf Trisomie 21, 18 und 13 im mütterlichen Blut, mit dem die meisten Schwangerschaften mit einem Risiko für die genannten Trisomien erkannt werden.

Seit dem 1. Juli 2022 werden die Kosten dieses Suchtests von den Krankenkassen übernommen, wenn die Schwangere die Frage, ob bei ihrem Kind eine Trisomie vorliegen könnte, als Belastung empfindet.

Bevor Sie entscheiden, ob ein NIPT für Sie nützlich ist, möchten wir Ihnen einige wichtige Informationen geben.

Am Anfang steht die Beratung

In der ärztlichen Beratung sprechen wir über Ihre persönlichen Wünsche, wie viel Sie über die Gesundheit Ihres Kindes erfahren wollen, und zeigen Ihnen die Möglichkeiten und Grenzen der Diagnostik und der Suchtests.

Wie häufig sind Besonderheiten des Ungeborenen?

Körperliche Fehlbildungen des Kindes und genetische Anomalien machen den größten Teil der relevanten Störungen aus, werden aber von den Suchtests auf Trisomie nicht erfasst. Die Trisomien sind bei Frauen unter 40 Jahren nur der deutlich kleinere Teil der möglichen Besonderheiten:

Alter	Trisomie 21,18,13	Seltene Anomalien außer Trisomien	Fehlbildungen (Ultraschall)
25	1 von 1.000	7 von 1.000 unabhängig vom Alter	15 von 1.000 unabhängig vom Alter
30	2 von 1.000
35	5 von 1.000
40	12 von 1.000

 

Dann schauen wir uns gemeinsam Ihr Kind an – Ersttrimester-Screening

Nach der Beratung ist eine Ultraschall-Untersuchung notwendig, um Auffälligkeiten der körperlichen Entwicklung auszuschließen. Viele Fehlbildungen können zu dieser Zeit bereits erkannt werden. Ab 12+0 Wochen ist diese frühe Organdiagnostik besonders aussagekräftig. Die Breite der Nackentransparenz gibt Hinweise auf Erkrankungen des Kindes. Bei Auffälligkeiten oder einer verbreiterten Nackentransparenz sollten keine Suchtests auf Trisomie, sondern frühzeitig gezielte genetische Untersuchungen besprochen werden.

Zusammen mit drei biochemischen Werten aus dem Blut der Mutter werden die meisten Schwangerschaften erkannt, in denen eine höhere Wahrscheinlichkeit für seltene genetische Anomalien oder für Präeklampsie, eine Erkrankung der Mutter und des Ungeborenen, besteht. Die Untersuchung ist daher auch für die Schwangeren sinnvoll, die kein Screening auf Trisomie 21 wünschen.

Diese Kombination aus früher Organdiagnostik und Blutwerten (kombiniertes Ersttrimester- Screening) erlaubt am besten die Einschätzung, ob ein NIPT sinnvoll ist.

Das kombinierte Ersttrimester-Screening ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen.

Manche Schwangere sind besonders besorgt, dass ihr Kind eine Trisomie haben könnte, und wollen so früh wie möglich einen Suchtest durchführen. Auch bei einem unauffälligen NIPT- Befund ist es sinnvoll, das kombinierte Ersttrimester-Screening möglichst zwischen 12+0 und 13+0 Wochen nachzuholen, um Risiken für andere Erkrankungen des Ungeborenen oder der Schwangeren rechtzeitig zu erkennen.

Bitte beachten Sie einige wichtige Informationen über NIPT

Etwa 2 von 1.000 NIPTs sind falsch negativ (Test ist unauffällig, Kind hat eine Trisomie).

Etwa 3 von 1.000 Tests sind falsch positiv (Test ist auffällig, Kind hat keine Trisomie).

Ein auffälliger NIPT-Befund muss immer durch eine Punktion und genetische Analyse überprüft werden. Ein NIPT ist ein Suchtest, kein diagnostischer Test.

Etwa 2 von 100 Screeningtests (NIPT) erbringen kein Ergebnis. In den betroffenen Schwangerschaften findet man häufiger Chromosomenstörungen, besonders Trisomie 13, 18 oder andere Triploidien.

Häufigere Testversager und eine geringere Testsicherheit sieht man auch bei Zwillingsschwangerschaften, hohem mütterlichen Gewicht und nach künstlicher Befruchtung.

Auffällige Befunde sollen immer durch eine diagnostische Punktion von Plazentagewebe oder Fruchtwasser abgeklärt werden.

praenatal.de bietet in Zusammenarbeit mit dem Labor amedes überwiegend den fetalis®-Test an. Es dauert in der Regel etwa 7 Werktage nach Probeneingang im Labor, bis der Befund dem behandelnden Arzt vorliegt.